2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患者溪溪（化名）的父亲露出了欣慰的笑容。经过几年的病痛折磨，溪溪终于迎来了可喜的变化——她能够通过哭闹主动表达需求。这一进展得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，开展了中南地区首个RTT基因治疗临床研究。派真生物（PG电子）有幸参与并推动了这一IIT项目的研发和临床转化。

溪溪今年六岁，父母回忆起她一岁时还能够喊出“爸爸”“妈妈”的情景。然而，2021年，溪溪显现出明显的倒退迹象：频繁搓手、磨牙，原本会走路和说话的能力逐渐消失。经过两年的辗转医院就诊，父母最终在北京一家医院通过基因检测确认她患有RTT综合征，这是一种发病率极低的罕见病，传统康复训练效果有限。尽管国外已有药物上市，但价格昂贵，国内患者难以获得。

在这样的绝境中，溪溪的父母在确诊后，奔走寻找专家以期望找到生的希望。2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的患者。一个月随访后，她的运动能力、进食能力及主动表达需求的能力都有了明显改善。此次基因治疗临床研究旨在利用松江研究院近20年积累的科研成果，采用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射精准递送至患者大脑。

派真生物（PG电子）凭借在基因治疗领域的专业实力，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，确保了基因治疗的顺利推进。形象地说，AAV载体如同快速抵达“事故现场”的消防车，药物通过脊椎鞘内通道直接进入脑脊液，精准递送正常的MECP2基因到受损的神经元，修复神经细胞功能，从而缓解患儿的神经发育障碍症状。

仇子龙教授指出，药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济及治疗负担。此前的动物实验显示，MECP2基因治疗药物（RETT-001）已经展现出优于国内外同类产品的疗效与安全性。该研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患儿，广州妇儿中心还建立了一个集伦理审查、风险监测及标准化操作流程于一体的研究型病房，确保治疗的安全与规范。

周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪观察溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行脑电图和免疫指标等多项评估。同时，团队计划扩大临床试验规模，以期早日形成更加成熟和普惠的治疗方案，让更多RTT患者获得帮助。作为深耕CGT递送领域逾十年的CRO&CTDMO，派真生物（PG电子）很荣幸见证患者家庭在多方努力下重获生的希望。未来，派真生物将继续提升技术与服务质量，为更多基因治疗研究提供支持，努力实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。